高中生物必修2（人教版 2019）· 第5章 基因突变及其他变异

第5章 基因突变及其他变异

• 镰状细胞贫血的病因链：一句话 镰状细胞贫血的直接原因是血红蛋白肽链上一个氨基酸被替换（谷氨酸→缬氨酸），蛋白质空间结构改变，红细胞变成镰刀状；根本原因是编码血红蛋白的基因中一个碱基对被替换（A–T→T–A）。 逆推链条：氨基酸改变←密码子改变（课程图解 GAG…
• 什么是基因突变：一句话 基因突变：DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，从而引起基因碱基序列的改变。改变发生在基因内部，所以会产生新的等位基因。 替换、增添、缺失是基因突变的三种碱基变化方式 易混 基因重组只是基因与基因之间重新组合，染色体变异改变的…
• 替换、增添、缺失对性状的影响：一句话 碱基替换的影响可大可小；增添或缺失往往后果更严重，因为会造成移码突变——读码框改变，其后的密码子和氨基酸大多随之改变。 替换：由于密码子简并，氨基酸可能不变；也可能氨基酸被替换；还可能提前出现终止密码子 增添或缺失 3 个碱基：读…
• 体细胞的基因突变能遗传吗：一句话 发生在配子（生殖细胞）中的基因突变，可以通过有性生殖直接传给后代；发生在体细胞中的基因突变，一般不能通过有性生殖传给后代，但可以通过无性繁殖传递。 例子 例：用叶肉细胞做组织培养获得新个体，细胞中的基因突变会随之传给这个新个体。 …
• 碱基改变一定使性状改变吗：一句话 基因的碱基发生改变，一定属于基因突变，但不一定改变生物的性状。 密码子简并：mRNA 变了，氨基酸可能不变 氨基酸变了，但蛋白质的关键结构没有变 突变的基因没有表达（选择性表达） 显性纯合 AA 突变成 Aa，性状也不变 性状还受…
• 原癌基因的作用与突变：一句话 原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的。原癌基因突变或过量表达，会使细胞过度增殖，可能导致细胞癌变。 原癌基因突变的结果是活性增强 原癌基因是一类基因，不是单个基因 考法 课程提示：名字里有「癌」，但原癌基因正常时是控制…
• 抑癌基因的作用与突变：一句话 抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。抑癌基因突变后活性减弱或失去活性，就不能抑制细胞的异常增殖。 抑癌基因突变的结果是活性减弱或失去，方向与原癌基因相反 抑癌基因也是一类基因 考法 课程提示：只有原癌基因突…
• 癌变需要几个基因突变：一句话 癌变往往不是单个基因突变的结果，而是原癌基因和抑癌基因等多个基因累积突变的结果；只有少量基因突变时，可能只形成良性肿瘤。 例子 课程图示的结肠癌：一个原癌基因和三个不同的抑癌基因相继突变，才发展为癌细胞并发生转移。 考法 课程提示…
• 癌细胞有哪些特点：一句话 癌细胞与正常细胞相比：①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性降低，容易在体内分散和转移。 易混 正常细胞的分裂次数有限，之后衰老、凋亡（课程说约 50～60 次）；癌细胞可以不断分裂下…
• 诱发基因突变的外因：一句话 外因分三类：物理因素（紫外线、X 射线、γ 射线等高能辐射）、化学因素（亚硝酸盐、碱基类似物、烟草中的致癌物等）、生物因素（某些病毒）。它们能大大提高基因突变的概率。 紫外线、X 射线等辐射损伤细胞内的 DNA 亚硝酸盐、碱基类似…
• 诱变育种的原理与实例：一句话 诱变育种：用物理因素或化学因素处理生物，使其发生基因突变，提高突变率，再从中筛选出优良性状。原理是基因突变。 例子 航天育种：太空的失重和高辐射环境使种子发生基因突变，已在水稻、小麦、棉花、番茄等作物上培育出优质品种；用辐射处理大…
• 基因突变的普遍性与随机性：一句话 普遍性：所有生物都可能发生基因突变，因为 DNA 和 RNA 都由碱基构成，都可能发生碱基的替换、增添、缺失。随机性：可发生在个体发育的任何时期、细胞内不同的 DNA 分子上以及同一 DNA 分子的不同位置。 课程补充：RNA 病…
• 基因突变的不定向性：一句话 不定向性：一个基因可以向不同方向突变，产生一个以上的等位基因。突变本身是不定向的，生物进化的方向是由自然选择决定的。 例子 生物抗药性越来越强，不是定向突变出了抗药性，而是药物选择了抗药的个体；天气冷了也不会突变出一身毛。 考法 …
• 基因突变的低频性：一句话 低频性：在自然状态、没有诱变因素时，基因突变的频率很低；没有外界因素时，DNA 复制偶尔出错也会使基因突变自发产生。 频率低不等于数量少：细胞数量和每个细胞的 DNA 数量都很大，每个个体、每一代仍有大量细胞发生基因突变 考法 课…
• 基因突变是有利还是有害：一句话 基因突变一般多害少利：它可能破坏生物体与现有环境的协调关系。但也有有利的和中性的突变，而且有利还是有害取决于环境，是相对的。 例子 北极熊的白毛在冰雪环境中利于隐蔽和捕食，在非洲草原上就很显眼，不利于生存。 考法 课程提示：判断「…
• 基因突变的意义：一句话 基因突变是产生新基因（等位基因）的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供丰富的原材料。 易混 基因重组、染色体变异也是可遗传变异，但一般不产生新基因，主要是让基因重新组合，或使基因的数目、排列顺序改变。 考法 课程提示：基因重…
• 营养缺陷型突变怎么分析：一句话 野生型链孢霉能在只含必需营养物质（水、碳源、氮源、无机盐等）的基本培养基上生长。用 X 射线照射后发生基因突变，若某种物质的合成能力丧失，就不能在基本培养基上生长，加入这种物质（如某种维生素）后又能生长，这类突变型叫营养缺陷型。 …
• 什么是基因重组：一句话 基因重组：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。本质是非等位基因之间的重新组合，基因内部的结构不变。 易混 基因突变改变的是基因内部的碱基序列（A 变成 a）；基因重组中 A、a、B、b 每个基因都没有变，只是组…
• 自由组合引起的基因重组：一句话 减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离的同时，非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也随之自由组合，这是基因重组的一种类型。 例子 AaBb 的个体（两对基因位于两对同源染色体上）产生 AB、Ab、aB、ab 四种配子，比例 1…
• 交叉互换引起的基因重组：一句话 减数分裂Ⅰ前期（四分体时期），同源染色体联会，非姐妹染色单体之间发生交叉互换，使同一对同源染色体上的非等位基因重新组合。 例子 AaBb 的个体（两对基因位于同一对同源染色体上，且 A 与 B 在同一条染色体上、a 与 b 在另一…
• 基因重组有什么意义：一句话 基因重组没有产生新基因，但发生频率高，在有性生殖中普遍存在，使配子的种类多样化、基因组合多样化，有利于生物适应多变的环境，是生物变异的来源之一。 例子 同一对父母的孩子性状各不相同；金鱼品种繁多是基因突变、基因重组和人工选择共同作…
• CRISPR/Cas9 基因组编辑：一句话 CRISPR/Cas9 技术能定点、定向地改变细胞中的某个基因。向导 RNA 靠碱基互补配对找到目标 DNA 序列，Cas9（核酸酶）把该处 DNA 切断，再借助细胞自身的 DNA 修复机制，写入设计好的序列。 向导 RNA 找序…
• 镰状细胞贫血基因为何在疟疾区多：一句话 在疟疾高发地区，镰状细胞贫血突变基因的携带者（杂合子）占比较高：杂合子能同时合成正常和异常血红蛋白，氧气充足时不发病，又对疟疾有较强的抵抗力，自然选择使这种基因保留下来。 AA：不患镰状细胞贫血，但不抗疟疾 aa：患病，运氧能力很…
• 染色体变异包括哪两类：一句话 染色体变异：体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变异，可用光学显微镜观察到。分为染色体数目变异和染色体结构变异两类。 数目变异：个别染色体增加或减少（如 21 三体），或以染色体组为单位成倍增减 个别染色体增减常因减数分裂时同源染…
• 三种可遗传变异怎么区分：一句话 三者都改变遗传物质、都可遗传，区别在层次：基因突变是一个基因内部碱基序列的改变；基因重组是不同基因之间的重新组合，基因本身不变；染色体变异是染色体数目或结构的改变，可用显微镜观察。 考法 课程提示：题目说「一条染色体上插入了一段 …
• 什么是染色体组：一句话 染色体组：细胞中的一套非同源染色体，即从每对同源染色体中各取一条所构成的一整套染色体。同一个染色体组内没有同源染色体。 例子 人体细胞有 23 对同源染色体，各取一条共 23 条是一个染色体组；玉米 10 对，一组 10 条；小麦…
• 染色体组含有哪些遗传信息：一句话 一个染色体组含有控制该生物生长、发育、遗传和变异所需的全套遗传信息，不多不少。同源染色体带有重复的信息，每对只取一条，冗余就没有了。 例子 证据：二倍体植物的花粉只含一个染色体组，经花药离体培养能发育成完整的植株；蜜蜂的雄蜂由未受…
• 二倍体和多倍体：一句话 由受精卵发育而来的个体，体细胞中含两个染色体组的叫二倍体，含三个或三个以上染色体组的叫多倍体（三个是三倍体，四个是四倍体）。自然界大多数动植物是二倍体。 减数分裂出错形成含两个染色体组的配子，与含一个染色体组的配子结合，得三倍体 …
• 什么是单倍体：一句话 体细胞中染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体叫单倍体。判断依据是来源：由配子直接发育而来的个体都是单倍体，不论含几个染色体组。 例子 蜜蜂的雄蜂由未受精的卵细胞发育而来，体细胞 16 条染色体（蜂王、工蜂 32 条），是单倍…
• 怎样判断是几倍体：一句话 看两点：①体细胞中有几个染色体组；②个体的来源。来自受精卵的，有几个染色体组就是几倍体；来自配子的，不管含几个染色体组都是单倍体。 考法 课程提示：判断题「体细胞中含两个染色体组的个体就是二倍体」不一定对（可能是配子发育来的单倍体…
• 三倍体为什么高度不育：一句话 三倍体的原始生殖细胞中，每种染色体有三条。减数分裂联会时只能两两联会，多出的一条随机进入某一极，造成联会紊乱，不能形成可育的配子，所以高度不育。 例子 香蕉的栽培品种是三倍体（33 条染色体），减数分裂时联会紊乱，不能形成可育的配…
• 多倍体植株有什么特点：一句话 多倍体植物往往茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类、蛋白质等营养物质含量增加；但可能发育迟缓、结实率低，所以不是每种植物都能增产。 例子 四倍体葡萄的果实比二倍体大得多，四倍体番茄的维生素 C 含量比二倍体增加近一倍；多倍体在…
• 低温诱导染色体数目加倍：一句话 原理：低温处理植物分生组织细胞，抑制纺锤体的形成，染色体复制后不能被拉向细胞两极，细胞不能分裂，染色体数目加倍。 材料：洋葱等的不定根分生组织细胞（分裂旺盛，才有加倍的机会） 操作：不定根长到约 1 cm 时，把整个装置放入冰箱冷…
• 低温诱导实验的固定与观察：一句话 本实验在解离前要先用卡诺氏液固定细胞形态（主要成分是乙醇和冰醋酸，能杀死细胞并固定），再用酒精冲洗，然后解离、漂洗、染色、制片。镜下既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目加倍的细胞。 例子 洋葱体细胞含 16 条染色体（2 组，每组…
• 秋水仙素如何诱导多倍体：一句话 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，抑制正在分裂的细胞形成纺锤体，染色体不能移向两极，细胞内染色体数目加倍；加倍的细胞继续有丝分裂，就可能发育成多倍体植株。这是目前常用且效果好的方法。 易混 低温诱导与秋水仙素的原理相同，都是抑制纺锤体…
• 三倍体无籽西瓜的培育：一句话 先用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的芽尖，得到四倍体植株作母本，与二倍体父本杂交，四倍体植株上结出三倍体种子；第二年种下三倍体种子，长成三倍体植株，结出无籽西瓜。 处理芽尖：芽尖分裂旺盛，且将发育成完整植株；处理根部无效 四倍体与二倍…
• 无籽西瓜与无子番茄的区别：一句话 无籽西瓜靠染色体数目变异：三倍体联会紊乱，不能形成种子，遗传物质改变，属于可遗传变异。无子番茄是用生长素或生长素类似物处理未授粉的二倍体雌蕊，促进子房发育成无子果实，染色体和遗传物质都没有改变，属于不可遗传变异。 无籽西瓜：原理是…
• 多倍体育种：一句话 多倍体育种：用低温或秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，使染色体数目加倍，得到茎秆粗壮、果实种子较大、营养物质含量较高的多倍体，有的物种因此可以增产。原理是染色体数目变异。 例子 例：含糖量高的甜菜、三倍体无籽西瓜。 考法 课程提示：加…
• 单倍体育种的过程和优点：一句话 单倍体育种：先用花药离体培养得到单倍体植株，再用秋水仙素处理幼苗使染色体加倍，得到的植株每对基因都是纯合的，自交后代不发生性状分离。优点是明显缩短育种年限，快速获得纯合子。 例子 AaBbCcDd 的植株，花药离体培养得到 ABC…
• 花粉和花瓣离体培养的基因型：一句话 基因型为 AaBb 的植株，花粉粒是配子，离体培养得到的幼苗是单倍体，基因型只能是 AB、Ab、aB、ab 中的一种；花瓣细胞是体细胞，离体培养相当于无性繁殖，幼苗仍是 AaBb。所以两者都不可能直接得到 aaBB。 想得到 aa…